7歲的奧利維亞和伊莎貝拉來自英國，她們是一對同卵雙胞胎，擁有近乎完全一致的遺傳信息。不過，兩個女孩的命運卻迥然相異。
2005年6月，1歲的奧利維亞忽然高燒不退。血液化驗的結果讓大家大吃一驚：奧利維亞患上了急性白血病。因為是同卵雙胞胎，醫生連忙對伊莎貝拉也進行了檢查，結果讓人松了一口氣：一切正常。在醫生們的幫助下，小奧利維亞最終恢復健康，但醫學專家們卻遇到了一個困惑多年的難題：既然是同卵雙胞胎，為何奧利維亞不斷生病，而伊莎貝拉卻非常健康呢？
隨著研究越來越深入，困擾醫生的答案也將漸漸浮出水面。這些經典遺傳學無法解釋的現象，表觀遺傳學有望部分揭示。研究人員發現，雖為同卵雙胞胎，但雙方個體對遺傳信息的“表觀修飾”存在大量差異——DNA甲基化水平不同。
事實上，很多例子證明了“表觀修飾”的存在。
“表觀遺傳學是指在基因組序列不變的情況下，可以決定基因表達與否、并可穩定遺傳下去的調控密碼?！?清華大學醫學院表觀遺傳學與癌癥研究所教授孫方霖曾向《中國科學報》如此介紹。也就是說，人類不僅有作為遺傳物質的基因組信息，還有一套管理、調控、修飾基因組的密碼指令系統。不同的個體，指令系統也不同。另外，這套密碼指令還能在特定環境下發生改變。
更神奇的是，改變后的指令很可能會遺傳下去。然而，這套系統是如何發生改變并遺傳，在相當長一段時間內并不為人知。
神奇的開關
事情慢慢有了轉機。科學家們發現了一種甲基分子（-CH3），它就像一個帽子：帶上它，基因關閉；摘掉它，基因表達——被分別稱為甲基化和去甲基化。這些數以百萬計的甲基有些直接附著在DNA上面，有些則附著在某些和DNA糾結在一起的組蛋白上。當機體不希望某些基因信息被讀取時，基因的“啟動子”DNA就被戴上很多甲基帽，使得基因無法從那里讀取，啟動功能。因此，即使攜帶遺傳信息完全一樣的兩個個體，由于表達修飾上的差異，也可能會表現出完全不同的性狀。
2003年，美國杜克大學教授蘭迪·朱特爾和羅伯特·沃特蘭博士終于掀開了DNA甲基化的神秘面紗。人們此前認為，在形成精子和胚胎前的植入階段，細胞中的DNA甲基化幾乎會完全重新洗牌，也就是說“基因修飾”沒有遺傳下去的可能。近些年來，越來越多的研究證明，某些甲基化是可以遺傳的。
2007年，日本科學家在小鼠中發現，一種稱為stella的蛋白質能夠有效保護卵子中某些基因的甲基化修飾，并傳給下一代。研究人員還得出結論，基因的甲基化或者去甲基化，和環境的改變息息相關。也就是說，雖然遺傳信息沒有改變，但環境的改變、豐富的經歷、甚至不良的習慣，都有可能遺傳給后代。
然而，這些對基因的表觀修飾是通過怎樣的方式進行，它們又是靠怎樣的機制遺傳下去的呢？這一切曾經是個謎。不過近年來，科學家們已經獲得了一些信息。
2011年6月，馬薩諸塞大學醫學院的科學家們發現，當果蠅處于脅迫條件下，它們會因適應環境而發生改變：原本緊密結合在“異染色質” DNA纏繞區的一種轉錄因子被釋放出來，這些纏繞區域得以解開并進行復制。表觀遺傳并非只是DNA甲基化這么簡單。科學家們發現，對基因組的表觀遺傳修飾還包括組蛋白（可供DNA纏繞）的修飾、染色質的重塑、微小RNA的調節等諸多內容。
上帝的禮物
之所以稱為禮物，是因為在腫瘤生成和治療、干細胞分化等諸多領域，表觀遺傳學扮演了重要角色。有研究人員發現，一部分DNA甲基化在腫瘤形成的早期發生了變化。并且，它不但對腫瘤早期轉化起作用，甚至也能影響腫瘤的轉移。
2004年，美國食品及藥品管理局首次批準了一種DNA甲基化抑制劑的新藥——氮雜胞苷，用于治療骨髓增生異常綜合征。該藥能通過去甲基化作用，提高“正面”基因的主導地位。據藥品開發商Celgene公司介紹，重癥病人服用氮雜胞苷后，壽命能延長約兩年；而采用傳統療法的患者，存活期只有15個月。
正因如此，不少技術人員對利用表觀遺傳學開發藥物表現出極大興趣。例如，目前尚無好方法治療藥物成癮?？茖W家發現，成癮藥物會導致腦區的基因調控水平的改變。即使戒藥后，這些基因表達的變化仍可存月余，甚至導致病人終生心理成癮。而表觀遺傳讓飽受困擾的病人看到了曙光。正因為這份禮物非常厚重，所以關于它的研究持續升溫，進行得如火如荼。
孫方霖認為，類似人類重大疾病、干細胞、體細胞重編程、衰老、神經科學研究等科學問題，其分子機制都離不開表觀遺傳調控。
而基因組學的科學家們，正嘗試著找出某一特定群體之間表觀遺傳的差異，更好地詮釋生命奧秘。
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